Les tests génétiques

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Les tests génétiques

Les tests génétiques permettent d’identifier les caractéristiques génétiques d’une personne. Ils sont utiles pour déterminer si celle-ci est porteuse, ou non, d’un gène pathologique ou qui prédispose à une pathologie. Dans le cas où ils s’avèrent positifs, ils évitent l’errance diagnostique et les médecins peuvent mettre en place des mesures tant de prévention que de suivi.

 

Pour éviter toute discrimination à l’encontre d’une personne en raison de son patrimoine génétique(1), ces tests sont utilisés uniquement à des fins médicales ou scientifiques.(2)

 

1. Conditions pour pouvoir réaliser un test génétique

 

Pour qu’un test génétique soit réalisé, il est obligatoire :

 

● D’informer le patient, quant à la nature et à la finalité du test génétique(3);

● D’obtenir un consentement écrit(4) du patient ;

● Que le test génétique soit réalisé par un praticien agréé(5).

 

2. Information du patient après la réalisation du test

 

Le patient, s’il n’a pas formulé le souhait de rester dans l’ignorance des résultats, est informé du résultat de ses tests.

 

Lorsqu’il a accepté de recevoir le résultat des tests génétiques et qu’une anomalie grave est détectée, le médecin résume l’information médicale dans un document écrit, en complément de son information orale. Ce document est remis au patient qui doit signer une attestation de remise des résultats(6).

 

Le médecin remet également, si le patient le souhaite, une liste des associations agréées(7) qui peuvent lui apporter information et soutien.

 

3. Impact des tests génétiques sur la famille et information

 

La découverte d’une anomalie génétique chez une personne peut concerner d’autres membres de la famille.

 

Avant la réalisation du test génétique, le médecin informe le patient des risques encourus par la famille dans le cas où une anomalie génétique est détectée(8).

 

La question de l’information des membres de la famille est primordiale lorsque la maladie génétique peut faire l’objet de mesures préventives.

 

Le médecin prévoit un écrit avec le patient, qui peut être complété après le diagnostic, dans lequel il est indiqué(9) :

 

● Les modalités d’information de la famille potentiellement concernée dans le cas où une anomalie serait détectée ;

 

● Le cas échéant, sa volonté de rester dans l’ignorance du diagnostic, et l’autorisation d’informer les membres de la famille concernés.

 

4. L’obligation d’informer la famille

 

Lors de la découverte d’une anomalie génétique, les membres de la famille du patient qui peuvent être concernés doivent être informés.

 

Le médecin qui a procédé au test rappelle au patient le devoir d’information de sa famille(10). Le patient a le choix d’informer lui-même la famille ou de laisser le médecin transmettre l’information, notamment dans le cas où le patient refuse de connaitre le résultat des tests.

 

L’information par le patient lui-même

 

Si le patient fait le choix d’informer lui-même les membres de sa famille, le médecin mentionne cette information sur son dossier médical(11).

 

Pour rendre cette information plus simple, le médecin remet au patient un document explicatif de l’anomalie génétique et de ses conséquences, ainsi qu’une liste des membres de la famille potentiellement concernés par cette anomalie(12)

 

Le patient pourra alors avertir les membres de sa famille concernés.

 

L’information de la famille par le médecin

 

Si le patient fait le choix de ne pas informer lui-même les membres de sa famille, il peut demander par écrit au médecin prescripteur de transmettre l’information(13). Cette demande doit préciser que le patient refuse d’informer lui-même les membres de sa famille.

 

Le médecin accuse réception de cette demande.

 

Le patient doit communiquer au médecin les coordonnés des intéressés(14) et peut demander que les informations transmises soient anonymes.

 

Le médecin procède à cette transmission d’information en envoyant une lettre recommandée avec avis de réception aux membres de la famille qui précise uniquement l’existence d’une information médicale susceptible de les concerner(15).

 

Le médecin ne doit pas dévoiler dans le courrier :

 

● Le nom du patient qui a effectué le test génétique ;

● L’anomalie concernée ;

● Les risques associés à cette anomalie.

 

Il appartient ensuite à ces personnes de se rapprocher du médecin prescripteur du test génétique.

 

Le médecin prescripteur est tenu de transmettre uniquement l’information sur l’anomalie afin de préserver le secret médical(16) et de respecter l’anonymat du patient si ce dernier l’a demandé.

 

5. Tests génétiques et informations des tiers susceptibles d’être concernés

 

Les tiers ne sont jamais informés des résultats d’un test génétique.

 

Cependant, le médecin qui réalise le test a l’obligation de vérifier si le patient a réalisé des dons de gamètes.

 

Si c’est le cas, le médecin recueille l’autorisation écrite du patient afin d’avertir le responsable du Centre d’assistance Médicale à la Procréation où le don a été fait.

 

Cette information permet d’appréhender et de prendre les mesures de prévention nécessaires, notamment(17) vis-à-vis des familles bénéficiaires du don.

 

6. Tests génétiques et assurances

 

Les résultats des tests génétiques sont des données de santé sensibles, confidentielles et protégées par le secret médical.

 

De ce fait, les assurances, comme les employeurs, ont interdiction de demander la réalisation de tels tests, ou encore la communication de leurs résultats, sous peine de sanction pénale(18).

 

En aucun cas, la personne qui décide de souscrire une assurance ne doit divulguer les résultats de l’examen de son patrimoine génétique(19). Le questionnaire de santé ne peut, en aucune façon, comporter de questions à ce sujet.